O uso do planejamento virtual na cirurgia ortognática / The use of virtual planning in orthognathic surgery

Introdução: A cirurgia ortognática envolve manipulação da arquitetura óssea facial, através de osteotomias, para restaurar a forma e a função, corrigindo a má oclusão, as desproporções maxilomandibulares e assimetrias faciais. O planejamento virtual em cirurgia ortognática é realizado com ajuda de softwares que utilizam as medidas reais do esqueleto craniofacial e registros da oclusão do paciente, através de uma análise 3D. Método: Foram avaliados 18 pacientes com deformidades dentofaciais, de acordo com a classificação de Angle submetidos a cirurgia ortognática com o uso do planejamento virtual, entre 2018 e 2019. Os critérios de inclusão foram pacientes entre 16 e 60 anos com desproporções maxilo-mandibulares nas quais o tratamento ortodôntico isolado não era suficiente. Os critérios de exclusão foram a presença de lesões císticas ou tumorais nos maxilares e comorbidades clínicas que contraindicavam a cirurgia. O planejamento virtual foi realizado em todos os pacientes, utilizando o software Dolphin® Imaging 11 e os guias cirúrgicos confeccionados em impressora 3D. Resultados: O guia cirúrgico intermediário apresentou adaptação perfeita nas faces oclusais promovendo grande estabilidade para o reposicionamento e fixação da maxila na oclusão intermediária. Os 18 pacientes operados responderam como "totalmente satisfeitos" em relação ao resultado estético-funcional nessa série estudada. Foi encontrada uma semelhança muito grande da posição do esqueleto maxilofacial no planejamento virtual préoperatório e o obtido no pós-operatório, através da avaliação das telerradiografias. Conclusão: O planejamento virtual em cirurgia craniomaxilofacial possui inúmeras vantagens, como diminuição do tempo laboratorial pré-operatório, maior precisão na confecção dos guias cirúrgicos e melhor reprodutibilidade dos resultados simulados.

Introduction: Orthognathic surgery involves the manipulation of facial bone architecture through osteotomies to restore form and function, correcting malocclusion, maxillomandibular disproportions, and facial asymmetries. Virtual planning in orthognathic surgery is carried out with the help of software that uses real measurements of the craniofacial skeleton and records of the patient's occlusion through 3D analysis. Method: 18 patients with dentofacial deformities were evaluated, according to Angle's classification, who underwent orthognathic surgery using virtual planning between 2018 and 2019. The inclusion criteria were patients between 16 and 60 years old with maxylo-mandibular disproportions in which orthodontic treatment alone was not sufficient. Exclusion criteria were the presence of cystic or tumoral lesions in the jaw and clinical comorbidities that contraindicated surgery. Virtual planning was carried out on all patients, using Dolphin® Imaging 11 software and surgical guides made with a 3D printer. Results: The intermediate surgical guide presented perfect adaptation on the occlusal surfaces, promoting great stability for the repositioning and fixation of the maxilla in intermediate occlusion. The 18 operated patients responded as "completely satisfied" in relation to the aesthetic-functional result in this series studied. A very great similarity was found between the position of the maxillofacial skeleton in the preoperative virtual planning and that obtained post-operatively through the evaluation of teleradiography. Conclusion: Virtual planning in craniomaxillofacial surgery has numerous advantages, such as reduced pre-operative laboratory time, greater precision in the creation of surgical guides, and better reproducibility of simulated results.

Caracterización de pacientes operados de craneosinostosis no sindrómica. Villa Clara, 2018-2022

Fundamento la craneosinostosis es una de las patologías neuroquirúrgicas más frecuentes en la edad pediátrica. Los conocimientos sobre su manejo son de vital importancia para intervenir con el tratamiento de manera oportuna. Objetivo caracterizar los pacientes operados de craneosinostosis no sindrómica. Métodos se realizó un estudio descriptivo y de corte transversal, en el período enero/2018- diciembre/2022, con la totalidad de pacientes intervenidos de craneosinostosis en el Hospital Pediátrico José Luis Miranda, de Villa Clara (N=28). Las variables analizadas fueron: sexo, color de la piel, clasificación de la malformación según sutura afectada, síntomas y signos asociados a la malformación, edad al realizar la intervención quirúrgica, técnica quirúrgica y complicaciones. Resultados se observó predominio del sexo masculino y de pacientes con color blanco de la piel. La forma de presentación más frecuente fue la escafocefalia, y se asoció a síntomas como el retardo en el desarrollo psicomotor y estrabismo. Las técnicas quirúrgicas realizadas fueron de remodelado total de la bóveda craneal, que en la mayoría de los niños se realizó antes de los 23 meses. La complicación más frecuente fue la infección de la herida quirúrgica. Conclusiones la craneosinostosis es una patología neuroquirúrgica frecuente en el sexo masculino. La forma de presentación más frecuente es la escafocefalia y se puede asociar a síntomas y signos neurológicos. Las técnicas quirúrgicas realizadas para remodelado de la bóveda craneal se deben realizar antes del primer año de vida, con vistas a disminuir el índice de complicaciones.

Background craniosynostosis is one of the most frequent neurosurgical pathologies in the pediatric age. Knowledge about its management is of vital importance to intervene with treatment in a timely manner. Objective to characterize the patients operated on for non-syndromic craniosynostosis. Methods a descriptive and cross-sectional study was carried out, from January/2018 to December/2022, with all the patients operated on for craniosynostosis at the José Luis Miranda Pediatric Hospital, in Villa Clara (N=28). The analyzed variables were: sex, skin color, classification of the malformation according to the affected suture, symptoms and signs associated with the malformation, age at surgery, surgical technique, and complications. Results a predominance of the male sex and patients with white skin color was observed. The most frequent form of presentation was scaphocephaly, and it was associated with symptoms such as delayed psychomotor development and strabismus. The surgical techniques performed were total remodeling of the cranial vault, which in most children was performed before 23 months old. The most frequent complication was infection of the surgical wound. Conclusions craniosynostosis is a frequent neurosurgical pathology in the male sex. The most frequent form of presentation is scaphocephaly and it can be associated with neurological symptoms and signs. Surgical techniques performed for remodeling of the cranial vault must be performed before the first year of life, in order to reduce the complications rate.

A clinical trial on 3D CT scan and polysomnographyc changes after rapid maxillary expansion in children with snoring

Abstract Objective: The present prospective clinical study aimed to investigate the effects of rapid maxillary expansion on the airway, correlating airway volumes obtained on multi-slice computed tomography and polysomnography assessment of oxygen saturation and apnea/hypopnea index. Methods: Twenty-four patients (11 with obstructive sleep apnea and 13 with residual snoring, mean age 10.0 (1.8), were enrolled in the study. Each patient underwent multislice computed tomography and nocturnal polysomnography before rapid maxillary expansion and after removal of maxillary expansion after six months. Airway regions were segmented, and volumes were computed. Results: The increase in oropharyngeal volume was significant in both groups. Oxygen saturation and apnea/hypopnea index were not statistically significant. No correlation was found between total airway volume, oxygen saturation, and apnea/hypopnea index changes between the time points examined. Conclusions: This study showed that when rapid maxillary expansion is performed in individuals with sleep-disordered breathing, there were statistically significant differences in oropharyngeal volume between pre- and post-rapid maxillary expansion, but there was no correlation between oxygen saturation values and oropharyngeal volume increase. Level of evidence: The article is classified as Evidence Level 3 (Three).

Effectiveness of functional orthodontic appliances in obstructive sleep apnea treatment in children: literature review / Eficácia dos aparelhos ortodônticos funcionais no tratamento da apneia obstrutiva do sono em crianças: revisão da literatura

Abstract Introduction: Obstructive sleep apnea syndrome is a common condition in childhood and if left untreated can result in many health problems. An accurate diagnosis of the etiology is crucial for obstructive sleep apnea treatment success. Functional orthodontic appliances that stimulate mandibular growth by forward mandibular positioning are an alternative therapeutic option in growing patients. Objective: To perform a literature review about the effects of functional orthodontic appliances used to correct the mandibular deficiency in obstructive sleep apnea treatment. Methods: The literature search was conducted in June 2020 using Cochrane Library; PubMed, EBSCO (Dentistry & Oral Sciences Source), LILACS Ovid; SciELO Web of Science; EMBASE Bireme and BBO Bireme electronic databases. The search included papers published in English, until June 2020, whose methodology referred to the types and effects of functional orthopedic appliances on obstructive sleep apnea treatment in children. Results: The search strategy identified thirteen articles; only four articles were randomized clinical studies. All studies using the oral appliances or functional orthopedic appliances for obstructive sleep apnea in children resulted in improvements in the apnea-hypopnea index score. The cephalometric (2D) and tomographic (3D) evaluations revealed enlargement of the upper airway and increase in the upper airspace, improving the respiratory function in the short term. Conclusion: Functional appliances may bean alternative treatment for obstructive sleep apnea, but it cannot be concluded that they are effective in treating pediatric obstructive sleep apnea. There are significant deficiencies in the existing evidence, mainly due to absence of control groups, small sample sizes, lack of randomization and no long-term results.

Resumo Introdução: A síndrome da apneia obstrutiva do sono é uma condição comum na infância e, se não tratada, pode resultar em muitos problemas de saúde. Um diagnóstico preciso da etiologia é crucial para o sucesso do tratamento dessa condição clínica. Aparelhos ortodônticos funcionais que estimulam o crescimento mandibular através do anteroposicionamento mandibular são uma opção terapêutica para pacientes em crescimento. Objetivo: Fazer uma revisão da literatura sobre os efeitos do aparelho ortodôntico funcional usado para corrigir a deficiência mandibular no tratamento da apneia obstrutiva do sono. Método: A pesquisa bibliográfica foi feita em junho de 2020 nos os bancos de dados eletrônicos da Cochrane Library; PubMed, EBSCO (Dentistry & Oral Sciences Source), Lilacs Ovid; SciELO Web of Science; Embase Bireme e BBO Bireme. A busca incluiu artigos publicados em inglês, até junho de 2020, cuja metodologia referia-se aos tipos e efeitos dos aparelhos ortopédicos funcionais no tratamento da apneia obstrutiva do sono em crianças. Resultados: A estratégia de busca identificou 19 artigos; apenas quatro eram estudos clínicos randomizados. Todos os estudos que usaram aparelhos orais ou aparelhos ortopédicos funcionais para apneia obstrutiva do sono em crianças resultaram em melhorias no índice de apneia-hipopneia. As avaliações cefalométrica (2D) e tomográfica (3D) mostraram alargamento das vias aéreas superiores e aumento do espaço das vias aéreas superiores, que melhoraram a função respiratória em curto prazo. Conclusão: Os aparelhos funcionais podem ser um tratamento opcional para apneia obstrutiva do sono, mas não é possível concluir que sejam eficazes na população pediátrica. Existem deficiências significativas nas evidências existentes, principalmente devido à ausência de grupos de controle, tamanho pequeno das amostras, falta de randomização e ausência de resultados em longo prazo.

Correção de nariz bífido com técnica tongue-in-groove em paciente com fissura 0-14 de Tessier / Correction of bifid nose with tongue-in-groove technique in patient with Tessier fissure 0-14

Introdução: As anomalias craniofaciais são identificadas usualmente pela sua aparência. Ao longo do tempo, diversas escalas e classificações foram propostas a partir de aspectos clínicos e anatômicos. Em 1976, Tessier fez uma associação entre os tecidos moles e o ósseo subjacente. Com esse conceito, criou um sistema numeral a partir da órbita em sentido horário de 0 - que chamou de linha zero, uma linha vertical da face - a 14. Rara e com múltiplas apresentações, sua condução segue um desafio mesmo para profissionais mais experientes. Relato de Caso: Paciente feminina, submetida a rinoplastia aberta estruturada aos 15 anos de idade para correção de nariz bífido, utilizando cartilagem costal e técnica de tongue-in-groove. Discussão: O nariz bífido é uma das principais apresentações da fissura 0. A rinoplastia aberta estruturada já foi aplicada em outros trabalhos com grande sucesso, sendo a técnica tongue-in-groove especialmente útil para projeção e rotação da ponta nasal. Conclusão: As anomalias craniofaciais variam em suas apresentações e cabe ao cirurgião plástico identificar os problemas e propor soluções terapêuticas que amenizem essas alterações. Seu tratamento irá necessitar de uma avaliação pré-operatória completa, planejamento cirúrgico cuidadoso e técnica cirúrgica meticulosa.

Introduction: Craniofacial anomalies are usually identified by their appearance. Over time, several scales and classifications have been proposed based on clinical and anatomical aspects. In 1976, Tessier made an association between the soft tissues and the underlying bone. With this concept, he created a numeral system from the 0 clockwise orbit - which he called the zero line, a vertical line of the face - to 14. Rare and with multiple presentations, its handling remains a challenge even for more experienced professionals. Case Report: Female patient, submitted to open structured rhinoplasty at 15 years of age for correction of bifid nose, using costal cartilage and tongue-in-groove technique. Discussion: The bifid nose is one of the main presentations of cleft 0. Structured open rhinoplasty has already been applied in other works with great success, being the tonguein- groove technique especially useful for projection and rotation of the nasal tip. Conclusion: Craniofacial anomalies vary in their presentations and it is up to the plastic surgeon to identify the problems and propose therapeutic solutions to alleviate these changes. Treatment will require a thorough preoperative evaluation, careful surgical planning and meticulous surgical technique.

Systemic Manifestations, Tooth Eruption and Enamel Defects in Children with Congenital Zika Virus Syndrome: 36-Month Follow-up Case Series

Abstract Objective: To describe systemic manifestations, the characteristics related to tooth eruption, and the occurrence of enamel defects in children with Congenital Zika Virus Syndrome (CZS). Material and Methods: Prospective case series based on nine children with confirmed CZS diagnosis assisted at a reference center in a municipality in the Northeast Region of Brazil. Through a structured interview directed to mothers, information related to prenatal, delivery, and postpartum periods was collected. Tooth eruption was monitored through clinical examinations for 36 months. The modified developmental defect of enamel index (DDE) was used to identify opacities and hypoplasia. Data were presented using descriptive statistics. Results: A high proportion (77.8%) had microcephaly, and 55.5% had low birth weight. Musculoskeletal disorders, swallowing difficulty, and self-injury practices were present in all children. Among the systemic findings, visual impairment (77.8%) and seizures (77.8%) were widely reported. Concerning disorders related to the stomatognathic system, bruxism (66.7%) and difficulty in sucking (33.3%) were present. For most children (77.8%), the deciduous right lower central incisor was the first tooth to erupt (minimum 8 months and maximum 17 months). Enamel defects were diagnosed in only two children (22.2%). Conclusion: A wide range of systemic manifestations was observed in children with CZS, including visual impairment and musculoskeletal disorders. Delayed eruption of the first deciduous tooth was also observed. Enamel defects were present in a small proportion of children.

Conhecimento dos cirurgiões dentistas da Atenção Primária à Saúde sobre anomalias craniofaciais: fase de análise do modelo ADDIE / Knowledge of dental surgeons of primary health care about craniofacial anomalies: phase of analysis of the ADDIE model

Objetivou-se fazer uma análise do conhecimento e dificuldades dos cirurgiões dentistas (CD) da Atenção Primária à Saúde (APS) no atendimento a pacientes com anomalias craniofaciais como etapa preliminar no planejamento de estratégia educacional. Esse nível da atenção é fundamental para manutenção da saúde bucal. Trata-se de um estudo de abordagem qualitativa, com participação de sete CD de um Distrito Sanitário (DS) no município do Recife, selecionados por conveniência. A coleta de dados ocorreu por meio de entrevistas semiestruturadas, utilizando-se um roteiro com perguntas disparadoras, que foram gravadas em um aparelho de áudio, fielmente transcritas e submetidas à técnica de Análise Temática de conteúdo. Foram apontadas a falta de conhecimento sobre anomalias craniofaciais pelo CD e a falta de segurança em possíveis atendimentos na APS. Acredita-se que a falta de conhecimento seja a principal lacuna que interfere no desempenho do CD da APS no cuidado desses pacientes.

The objective was to analyze the knowledge and difficulties of dentists (CD) of Primary Health Care (APS) in the care of patients with craniofacial anomalies as a preliminary step in planning an educational strategy. This is a study with a qualitative approach, with the participation of 07 CD from a Sanitary District (DS) in the municipality of Recife, selected for convenience. Data collection took place through semi-structured interviews, using a script with triggering questions, guiding questions, which were recorded on an audio device, faithfully transcribed, and submitted to the Thematic Content Analysis technique. It was pointed out the lack of knowledge about craniofacial anomalies by the CD and the lack of security in possible visits to APS. It is believed that the lack of knowledge is the main gap that interferes in the performance of the CD in APS in the care of these patients.

A importância da Odontologia na assistência a indivíduos com defeitos congênitos / The importance of Dentistry in assisting individuals with birth defects

Introdução: Defeitos congênitos são alterações estruturais ou funcionais que acontecem durante a vida intrauterina. O cirurgião-dentista deve reconhecer os defeitos craniofaciais para complementar a caracterização fenotípica e manejá-los junto a uma equipe multiprofissional. A presente revisão tem como objetivo auxiliar o cirurgião-dentista para o diagnóstico desses achados e apresentar quadros sindrômicos tipicamente associados a malformações craniofaciais. Revisão de Literatura: Manifestações craniofaciais de defeitos congênitos são condições que devem ser reconhecidas pelos cirurgiões--dentistas, pois frequentemente estão presentes em sua prática diária, podendo ser este profissional o primeiro a identificar tais achados. Os principais quadros sindrômicos tipicamente associados a micrognatia, fendas orais e displasias esqueléticas com manifestação craniofacial são apresentados, assinalando suas características clínicas e genéticas. Discussão: O cirurgião-dentista deve realizar uma anamnese detalhada incluindo a história familiar, bem como reconhecer as dismorfias tanto clínica quanto radiograficamente, observando o paciente de forma sistêmica. Conclusão: Os profissionais da odontologia devem receber treinamento teórico-prático para o diagnóstico, tratamento e vigilância de indivíduos com defeitos congênitos, seja na avaliação individual ou como parte de uma equipe multiprofissional.

Introduction: Birth defects are structural or functional changes that occur during intrauterine life. The dentist must recognize the craniofacial defects, complement the phenotypic characterization and manage them within a multidisciplinary team. The present review aims to assist the dentist to diagnose these findings and present syndromic conditions typically associated with cranio-facial malformations. Literature Review: Craniofacial manifestations of birth defects are conditions that must be recognized by dentists, as they are frequently present in their daily practices, and this professional may be the first to identify such findings. The main syndromic clinical pictures typically associated with micrognathia, oral clefts and skeletal dysplasias with craniofacial man-ifestation are presented, pointing out their clinical and genetic features. Discussion: The dentist must perform a detailed anamnesis including family history, as well as should recognize both clinical and radiographically the dysmorphisms, observing the patient systemically. Conclusion: Dentistry professionals should receive the-oretical-practical training for the diagnosis, treatment and surveillance of individuals with congenital defects, either in individual assessment or as part of a multipro-fessional team.

Fissuras orofaciais: uma análise bibliométrica dos trabalhos apresentados em um congresso brasileiro / Orofacial fissures: a bibliometric analysis of the works presented at a Brazilian congress

Objetivo: Investigar a produção científica sobre fendas orofaciais em um congresso brasileiro, entre os anos de 2009 a 2019. Métodos:Realizou-se um estudo bibliométrico, observacional, pela análise de resumos publicados em anais das Reuniões Anuais da Sociedade Brasileira de Pesquisa Odontológica (SBPqO), que envolviam o tema de fissuras orofaciais.Os dados referentes aos resumos (ano de publicação, local do estudo ­ unidade federativa, tipo de fissura, grande área de conhecimento, desenho, tipo de instituição,recebimento de fomento) foram coletados e analisados através de uma estatística descritiva e analítica. Foi aplicado o teste não paramétrico de Mann-Whitney (p < 0,05). Resultados: Dentre 28.578 resumos, 194 (0,67%) eram sobre fissuras orofaciais. A maioria deles envolvia mais de um tipo de fissura (n = 180; 93,3%) e foram realizados,principalmente, em instituições públicas (n = 128; 66%) das regiões Sudeste (n = 121;62,3%), e Sul (n = 23; 11,8%), sem recebimento de fomento (60,8%). A área de conhecimento mais comum foi Epidemiologia/Saúde Coletiva (n = 60; 30,9%), com predominância dos desenhos de estudos transversais (n = 85; 43,8%). Houve associação estatisticamente significativa entre recebimento de financiamento e maior tamanho amostral. Conclusão: Poucos estudos investigaram as fissuras orofaciais na SBPqO.Uma investigação mais aprofundada nesse campo de pesquisa permite identificar problemáticas que possibilitam a organização, planejamento e monitoramento da atenção especializada para os portadores dessas anomalias, assim como criar condições para uma descentralização do cuidado pela ampliação da rede de serviços para outras localidades no Brasil.

Aim: To investigate the scientific production concerning orofacial clefts presented at a Brazilian congress, between 2009 and 2019. Methods: A bibliometric and observational study was conducted, though the analysis of abstracts published in the annals of the Annual Meetings of the Brazilian Society of Dental Research (SBPqO), concerning orofacial clefts. Data referring to the abstracts (year of publication, place of study - federative unit, type of fissure, broad area of knowledge, design, type of institution, receipt of funding) were collected and organized through descriptive and analytical statistics. The Mann-Whitney non-parametric test was applied (p < 0.05). Results: Among 28,578 abstracts, 194 (0.67%) concerned orofacial clefts. Most of them dealt with more than one type of cleft (n = 180; 93.3%) and were mainly conducted in public institutions (n = 128; 66%), in the Southeast (n = 121; 62.3%) and South (n = 23; 11.8%) regions, and without funding (60.8%). The most common field of knowledge was Epidemiology/Public Health (n = 60; 30.9%), with a predominance of cross-sectional studies (n = 185; 43.8%). There was a statistically significant association between funding and higher sample size. Conclusion:Few studies have investigated orofacial clefts in SBPqO. An in-depth investigation in this field of research allows for the identification of problems that make it possible to organize, plan, and monitor specialized care for people with these anomalies, as well as create conditions for the decentralization of care by expanding the service network to other locations in Brazil.

Estudo da prevalência das variedades morfológicas de fissuras labiopalatinas em um centro médico terciário / Study of the prevalence of morphological varieties of cleft lip and palate in a tertiary medical center

Introdução: Verificar a prevalência, num centro médico especializado, das diferentes variedades morfológicas de fissuras orofaciais e classificá-las com detalhes das estruturas anatômicas acometidas. Métodos: Estudo observacional, transversal, retrospectivo, baseado em revisão de prontuários de crianças nascidas entre os anos de 1989 e 2014, que apresentassem algum tipo de fissura de lábio e/ou palato. Foi analisado o tipo de fissura, tendo por referência o forame incisivo. Além disso, detalhes sobre o acometimento do lábio, arcada dentária, filtro nasal, palato mole e/ou palato duro e úvula também foram coletados. Resultados: Foram analisados 1078 prontuários de pacientes com fissura lábio palatina. Comparando entre os sexos, no feminino houve predomínio da fissura pós-forame (16,7%), enquanto que no masculino a transforame foi mais prevalente (25,2%). Separando as fendas como uni ou bilaterais, as unilaterais apareceram em mais de 75% dos pacientes. Em relação a posição pré, pós e transforame, as duas primeiras apareceram de forma semelhante, cerca de 30% cada, enquanto a transforame apareceu em cerca de 40%. Quanto ao lado, as fendas unilaterais à esquerda tiveram predomínio em ambos os sexos (62% das unilaterais). Sobre o detalhamento anatômico das estruturas envolvidas, as lesões mais comuns foram aquelas que envolveram desde o lábio até o palato mole. Conclusão: O tipo de fissura mais prevalente foi a transforame unilateral. No sexo feminino a fissura pós-forame e no masculino a transforame foram as de maior ocorrência. As fissuras unilaterais foram mais comuns do que as bilaterais e quando unilaterais houve um predomínio de lesões à esquerda.

Introduction: To verify the prevalence, in a specialized medical center, of the different morphological varieties of orofacial clefts and classify them with details of the affected anatomical structures. Methods: Observational, cross-sectional, retrospective study, based on a review of medical records of children born between 1989 and 2014 who had some kind of cleft lip and/or palate. The type of cleft was analyzed regarding the incisive foramen. Besides, details on the involvement of the lip, dental arch, nasal filter, soft palate, and/or hard palate and uvula were also collected. Results: 1078 medical records of patients with cleft lip and palate were analyzed. When comparing genders, in females, there was a predominance of post-foramen cleft (16.7%), while in males, trans-foramen was more prevalent (25.2%). Separating the cleft as unilateral or bilateral, unilateral ones appeared in more than 75% of patients. Regarding the pre, post, and trans-foramen position, the first two appeared similarly, about 30% each, while the trans-foramen appeared in about 40%. As for the side, the unilateral slits on the left were predominant in both sexes (62% of the unilateral ones). Regarding the anatomical details of the structures involved, the most common injuries were those that involved from the lip to the soft palate. Conclusion: The most prevalent type of cleft was unilateral trans-foramen. In the female gender, the post-foramen cleft, and in the male, the transformation was the most frequent. Unilateral fissures were more common than bilateral fissures, and when unilateral, there was a predominance of lesions on the left.

Craniossinostoses não sindrômicas: uma análise retrospectiva / Non-syndromic craniosynostosis: a retrospective analysis

Introdução: Craniossinostoses são definidas como fusões prematuras de uma ou mais suturas cranianas. Podem ser classificadas de acordo com as suturas envolvidas, malformações correlacionadas e alterações genéticas, podendo ser sindrômicas ou não. Sua incidência estimada em 1:2.000-2.500 nascidos vivos, sendo apenas 8% sindrômicas. Existem múltiplas opções cirúrgicas para a correção destas malformações, e o encaminhamento precoce para centros especializados no tratamento destes doentes é necessário para uma melhor indicação terapêutica. O diagnóstico é pautado no exame físico e tomografia computadorizada. O tratamento cirúrgico traz melhoras significativas estéticas e no convívio social dos pacientes. O objetivo é analisar os dados, retrospectivamente, dos pacientes submetidos à cirurgia para correção de craniossinostoses, no HC da UNESP-Botucatu. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários de pacientes submetidos à correção cirúrgica de craniossinostoses entre 2012 e 2017. Resultados: A prevalência de escafocefalia e trigonocefalia foi igual (38,5%), idade média de abordagem de 24 meses, o tempo cirúrgico médio foi de 3h48min, sendo menor nas escafocefalias, 2h50min. Todos os pacientes receberam transfusão de sangue no perioperatório com média percentual em relação ao volume sanguíneo pré-operatório de 24,9% e fizeram pós-operatório em UTI pediátrica. Não houve óbitos ou complicações, e os resultados tidos como bom pela equipe e familiares. Conclusão: O tratamento cirúrgico aberto das craniossinostoses não sindrômicas é um procedimento seguro. As equipes de cirurgia plástica conseguem alcançar resultados equiparáveis aos descritos na literatura, com baixas taxas de complicações, bom resultado estético, quando executado de maneira adequada, e com abordagem multidisciplinar.

Introduction: Craniosynostoses are defined as premature fusions of one or more cranial sutures. They can be classified according to the sutures involved, correlated malformations and genetic alterations, and maybe syndromic or not. Its incidence is estimated at 1: 2,000-2,500 live births, with only 8% being syndromic. There are multiple surgical options for the correction of these malformations, and early referral to specialized centers for the treatment of these patients is necessary for a better therapeutic indication. The diagnosis is based on physical examination and computed tomography. The surgical treatment brings significant aesthetic and social improvements to patients. The objective is to analyze retrospectively patient data who underwent surgery to correct craniosynostosis at HC of UNESP-Botucatu. Methods: Retrospective analysis of the medical records of patients who underwent surgical correction of craniosynostosis between 2012 and 2017. Results: The prevalence of scaphocephaly and trigonocephaly was the same (38.5%). The mean age of the approach was 24 months; the mean surgical time was 3h48min, lower in scaphocephaly, 2h50min. All patients received blood transfusions in the perioperative period, with a mean percentage of 24.9% in relation to the preoperative blood volume. They underwent postoperative in a pediatric ICU. There were no deaths or complications, and the results were considered good by the team and family. Conclusion: Open surgical treatment of non-syndromic craniosynostosis is a safe procedure. Plastic surgery teams can achieve results comparable to those described in the literature, with low complication rates, good aesthetic results when performed correctly and with a multidisciplinary approach.

Caracterización Y Tipos De Errores Articulatorios En Pacientes Con Labio Y Paladar Hendido / Characterization And Types Of Articulation Errors In Individuals With Cleft Lip And Palate

Introducción: La condición de labio y paladar hendido (LPH) es una malformación frecuente a nivel mundial; en Colombia la presentan 16 por cada 10000 nacidos vivos, resultando mayormente en Trastorno del habla por presencia de Articulaciones Compensatorias. Objetivo: Caracterizar a la población colombiana residentes en Bogotá respecto a errores articulatorios y fonemas afectados por la condición de LPH. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo donde se incluyeron 108 historias clínicas de pacientes evaluados en el año 2016 tomando datos de valoración fonoaudiológica y categorías de Universal Parameters for Reporting Speech Outcome in individuals with Cleft Palate. Resultados: La Oclusión Glotal se correlaciona con el 40,06% de los errores; el 21,47% y el 15,38% de los errores involucran los fonemas dentoalveolares oclusivo /t/ y fricativo /s/, respectivamente. El sexo femenino corresponde al 44,44%, sin embargo, presenta 5,77% más errores que el masculino. El grupo de 7 a 36 años presenta una mayor cantidad de errores con 65,06% (203) junto con el de LPH con 77,24% teniendo la cifra más alta entre los grupos con 241. El 75% de la población presenta alteraciones del habla, el 41,66% de ellos presenta fistula e hipernasalidad. Conclusiones: Existen variaciones en la sustitución de fonemas de alta presión por diferentes tipos articulaciones compensatorias, sin embargo, la Oclusión Glotal el tipo de compensación prevalente y los fonemas dentoalveolares los más afectados, sin distinción de género, edad, lugar de nacimiento o residencia. Edades superiores, el sexo femenino y la condición de LPH, son factores que pueden presentar una severidad más profunda del trastorno.

Introduction: Cleft lip and palate (CLP) is a frequent malformation worldwide, in Colombia affects 16 for every 10,000 live births, resulting mainly in speech disorder due to the presence of compensatory articulations (CAs). Objective: To characterize the Colombian population residing in Bogotá regarding articulatory errors and phonemes affected by CLP. Materials and methods: Descriptive observational study that includes 108 medical records of patients evaluated in 2016 taking data from speech and language assessment and categories of Universal Parameters for Reporting Speech Outcome in individuals with Cleft Palate. Results: Glottal stop correlates with 40.06% of the errors, 21.47% and 15.38% of the errors involved dentoalveolar phonemes occlusive /t/ and fricative /s/, respectively. Female sex corresponds to 44,44%, nevertheless, it presents 5.77% more errors than males. The group of 7 to 36 years old presents a greater number of errors 65.06% (203) with LPH 77.24% have the highest number among the groups 241. The 75% of the population presents alterations of speech, 41.66% of them present fistula and hypernasality. Conclusions: There are variations on the substitution of high-pressure phonemes for different types of compensatory articulation errors, however, the Glottal Stop is the prevalent type of CAs and dentoalveolar phonemes are the most affected, without distinction of gender, age, place of birth or residence. Older ages, female gender, and CLP are factors that may present a deeper severity of the disorder.

Características orofaciais de indivíduos com mucopolissacaridoses: um estudo transversal pareado / Orofacial characteristics of individuals with mucopolysaccharidosis: a paired cross-sectional study

As mucopolissacaridoses (MPS) caracterizam-se por um grupo de doenças genéticas metabólicas raras, com manifestações multissistêmicas progressivas. Acarretam diversas alterações físicas, motoras e intelectuais. Dentre as alterações físicas, muitas estão presentes na face e na cavidade bucal. Na área odontológica ainda são poucos os estudos dedicados à MPS, sendo insuficientes as informações sobre as características orofaciais presentes nas pessoas acometidas por essa anomalia. O presente estudo objetivou identificar as características orofaciais de indivíduos com MPS e comparar com um grupo de indivíduos sem MPS. Foi realizado um estudo observacional transversal com uma amostra pareada de 14 indivíduos com MPS e 28 sem MPS, na faixa etária de 5 a 26 anos, pareados por sexo e idade. Os participantes com MPS e sem MPS são atendidos em dois hospitais públicos de Belo Horizonte, região sudeste do Brasil. Em ambos os grupos foi realizada a análise facial e a análise cefalométrica (medidas angulares e lineares). Além disso, também foram identificadas a presença ou ausência de alterações dentárias e maxilomandibulares por meio de radiografias panorâmicas. Previamente ao estudo principal, a examinadora passou pelo processo de calibração prática. Foram obtidos valores kappa entre 0,76 e 0,98. Para as variáveis cefalométricas, não foram observados erros sistemáticos significativos (p> 0,05). Os erros aleatórios para as medidas lineares e angulares foram baixos. A análise estatística entre os grupos foi realizada por meio do teste qui-quadrado e teste t independente. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Minas Gerais. A média de idade dos 42 participantes foi de 13,9 anos (± 7,2). Em relação às alterações faciais e cefalométricas, observou-se que quando comparados com indivíduos sem MPS, a maioria dos indivíduos com MPS apresentou perfil dolicofacial, alteração nas proporções faciais, com aumento da altura facial anterior inferior (AFAI) e incompetência labial (todos p<0,05). Seis medidas angulares foram significativamente maiores entre os indivíduos com MPS: 1s.Na, 1s.NB, FMA, IMPA, AFI e Po.Or_Go.Me; todos p <0,05. Duas medidas angulares apresentaram-se significativamente reduzidas nos indivíduos com MPS: 1s.1i, Ba.N-Ptm.Gn; p <0,05. Quatro medidas lineares apresentaram-se aumentadas entre os indivíduos com MPS: 1s-NA, 1i-NB, S-UL e S-LL; todos p<0,05. E, cinco medidas lineares (PogN-Perp, Co-A, Co-Gn, Nfa-Nfp e overbite; todos p<0,05) apresentaram-se reduzidas entre os indivíduos com MPS. Em relação à presença/ausência de alterações dentárias e maxilomandibulares, observou-se que a presença de dentes supranumerários (p=0,003); dentes conóides (p = 0,009); taurodontismo (p<0,001); dentes impactados (p<0,001); dentes semi-inclusos (p=0,040); dentes inclusos (p=0,013); e dilaceração radicular (p=0,047) foi estatisticamente mais frequente nos indivíduos com MPS quando comparados aos sem MPS. Além disso, a presença de rarefação óssea/ lesão de furca óssea (p=0,032), hipoplasia condilar (p<0,001), lesões ósseas radiolúcidas (p=0,001) e cistos dentígeros (p=0,001) também foram mais frequentes em indivíduos com MPS. Conclui-se que a maioria dos indivíduos com MPS apresentou perfil dolicofacial com aumento da altura facial anteroinferior. Os indivíduos com MPS foram identificados com incisivos superiores e inferiores vestibularizados, espaço nasofaríngeo reduzido e overbite reduzido. A presença de alterações dentárias e maxilomandibulares também foram frequentes nos indivíduos com MPS, ressaltando assim a importância do conhecimento a cerca das manifestações clínicas orais e faciais que podem ser herdadas através da MPS, a fim de se realizar um atendimento odontológico preventivo e eficaz.

Mucopolysaccharidosis (MPS) are characterized as a group of rare metabolic genetic diseases, with progressive multisystemic manifestations. There are several physical, motor and intellectual alterations. Among the physical alterations, many are presented in the face and oral cavity. In the the area of dentistry, there are still few studies dedicated to MPS, with insufficient information about the orofacial characteristics presented in individuals affected by this anomaly. Therefore, the aim of the present study was to evaluate the orofacial features of individuals with Mucopolysaccharidosis (MPS) and to compare the characteristics of those individuals with a group of non-MPS individuals. A cross-sectional study was carried out with a paired sample of 14 MPS individuals and 28 non-MPS individuals between five and 26 years old matched for sex and age. Participants with and without MPS are patients attended at two public hospitals in Belo Horizonte, southeastern region of Brazil. Facial and cephalometric analysis (angular and linear measurements) was performed for both groups. Besides that, the presence/absence of dental and maxillomandibular alterations were assessed through panoramic radiographs. Prior to the main study, the examiner went through practical calibration process. Kappa scores for categorical variables obtained were 0.76 to 0.98. For the cephalometric variables, no systematic errors were observed (p>0.05). Random errors for linear and angular measurements were low. Statistical analysis between groups was performed by means of chi-square test and independent t test. The study was approved by the Research Ethics Committee of the Universidade Federal de Minas Gerais. The mean age of the 42 participants was 13.9 years (±7.2). Regarding facial and cephalometric measures, it was observed that when compared to non-MPS individuals, most MPS individuals were dolichofacial, with facial proportions alterations, increased ALFH, and no passive lip sealing (all p<0.05). Six angular measurements (1s.Na, 1s.NB, FMA, IMPA, AFI, and Po.Or_Go.Me; all p<0.05) were significantly increased among MPS individuals. Two angular measurements (1s.1i, Ba.N-Ptm.Gn; all p<0.05) were significantly decreased among MPS individuals. Four linear measurements were significantly increased among MPS individuals (1s-NA, 1i-NB, S-UL and S-LL; all p<0.05). Five linear measurements (PogN-Perp, Co-A, Co-Gn, Nfa-Nfp and overbite; all p<0.05) were significantly decreased among MPS individuals. It can be concluded that, most MPS individuals were dolichofacial with increased anterior lower facial height. MPS individuals also present pro-inclined upper and lower incisors, reduced nasopharyngeal space and reduced overbite. The presence of dental and maxillomandibular alterations were also more frequent in MPS individuals, highlighting the importance of the knowledge about the oral and facial clinical manifestations that can be inherited with the MPS disease, in order to provide preventive and effective dental care.

Papel protector del ácido fólico en un biomodelo de intoxicación alcohólica prenatal en ratas Wistar / Protective role of folic acid in a biomodel of prenatal alcohol intoxication in Wistar rats

Introducción: el etanol es un agente teratógeno cuyo consumo excesivo representa un importante problema de salud a nivel mundial. Objetivo: demostrar el papel protector del ácido fólico sobre el Sistema Nervioso Central y las dimensiones craneofaciales, en un biomodelo de intoxicación alcohólica prenatal en ratas Wistar. Métodos: estudio experimental con crías de tres grupos de ratas gestantes: sin intoxicación alcohólica; con 5 ml de etanol al 40 por ciento durante la gestación y con 5 ml de etanol al 40 por ciento más 200 µg/día de ácido fólico. Se evaluó en las crías la presencia de meningocele, encefalocele y microcefalia, y se midieron las dimensiones craneofaciales. Se utilizó la comparación de proporciones para muestras independientes, la prueba de Kruskal-Wallis y se estimó una asociación de riesgo estadísticamente significativa para un intervalo de confianza del Odds-Ratio que no contenga la unidad. Resultados: la suplementación con ácido fólico en ratas gestantes con intoxicación alcohólica, evitó en las crías la aparición de encefalocele, redujo la microcefalia, la disminución del diámetro biparietal y de la distancia entre los globos oculares, sin embargo, no logró evitar totalmente los daños en el Sistema Nervioso Central, ni impedir la disminución del diámetro anteroposterior ni de la distancia poro nasal-oreja. Conclusión: el biomodelo demostró el efecto tóxico del etanol y la protección del ácido fólico sobre el Sistema Nervioso Central y algunas dimensiones craneofaciales de las crías. Una dosis superior de ácido fólico a la utilizada en el experimento, pudiera ser recomendada para lograr una mayor protección de la descendencia(AU)

Introduction: ethanol is a teratogenic agent and its excessive consumption represents a major worldwide health problem. Objective: to demonstrate the protective role of folic acid on the Central Nervous System and craniofacial dimensions in a biomodel of prenatal alcohol intoxication in Wistar rats. Methods: an experimental study with offspring of three groups of pregnant rats: without alcohol intoxication; with 5 ml of 40 percent ethanol during gestation and with 5 ml of 40 percent ethanol plus 200 µg/day of folic acid. The presence of meningocele, encephalocele and microcephaly was evaluated in the offspring and the craniofacial dimensions were measured. The comparison of proportions for independent samples, the Kruskal-Wallis test and a statistically significant risk association was estimated for an Odds-Ratio confidence interval not containing the unit. Results: supplementation with folic acid in pregnant rats with alcohol intoxication prevented the onset of encephalocele of the offspring, reduce the microcephaly, diminution of the biparietal diameter and the distance between the eyeballs, however the damage of the Central Nervous System could not completely avoided, and not prevent the reduction of the anteroposterior diameter or the nasal-ear pore distance. Conclusion: the biomodel demonstrated the toxic effect of ethanol and the protection of folic acid on the Central Nervous System and some craniofacial dimensions of the offspring. A higher dose of folic acid, than the one used in the research, could be recommended to achieve a better protection of the offspring(AU)

Má oclusão em crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita / Malocclusion in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo e é causada por defeitos na síntese de colágeno tipo I. As alterações na produção do colágeno podem causar anomalias nos ossos da face, resultando em um crescimento craniofacial anormal e má-formação dos dentes e arcos dentários. Dentre as más oclusões, indivíduos com OI apresentam alta prevalência de mordida cruzada, mordida aberta e má oclusão de Classe III. Este estudo objetivou comparar os fatores associados com as más oclusões em crianças e adolescentes com OI e sem OI. Foi realizado um estudo transversal, pareado, com 39 indivíduos com OI e 39 sem OI, na faixa etária de três a 17 anos, e seus pais/responsáveis. A coleta de dados ocorreu por meio de um questionário direcionado aos pais/responsáveis e exame bucal das crianças e adolescentes atendidos nos setores de Ortopedia e Pediatria do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), em Belo Horizonte, região sudeste do Brasil. O instrumento continha itens sobre as características individuais, econômicas, hábitos comportamentais e história médica-odontológica dos filhos. O exame clínico identificou o tipo de respiração das crianças/adolescentes e a presença de anomalias dentárias, apinhamento dentário, má oclusão (mordida aberta anterior e mordida cruzada anterior/posterior) e dentinogênese imperfeita (DI). A fim de garantir a confiabilidade dos dados, foi realizado um treinamento teórico e a calibração prática dos examinadores. O treinamento teórico foi conduzido por meio de leitura sobre o tema e imagens em slides. Após essa etapa, seguindo um padrão ouro diagnóstico, foi realizada a calibração prática. Os valores kappa obtidos para cada condição examinada variaram de 0,82 a 0,96. A confiabilidade interna foi garantida por meio do testereteste do instrumento, que apresentou valores kappa entre 0,81 e 1,00. Em seguida foi realizado o estudo piloto com 5 pares de pais/responsáveis e crianças/adolescentes com OI e 5 sem OI. Após essas fases foi iniciado o estudo principal. Esta pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa da UFMG. Os dados foram analisados por meio do software Statistical Package for Social Science - SPSS® (versão 21.0). A média de idade das crianças/adolescentes foi de 7,9 anos (±4,5). Ao comparar o grupo de crianças/adolescentes com OI e sem OI verificou-se uma associação estatisticamente significativa entre ter OI e ser diagnosticado com anomalias dentárias (dentes conóides, dentes fusionados/ geminados, ausência clínica, rotação e microdontia) (p=0,001) e apinhamento dentário (p=0,001). A presença de OI foi estatisticamente associada com mordida aberta anterior (p=0,043), mordida cruzada anterior (p=0,045) e mordida cruzada posterior (p=0,004). No grupo com OI, a prevalência de mordida cruzada anterior foi associada com o uso de bifosfonatos (p=0,036) e com a presença de DI (p=0,004). A presença de mordida cruzada posterior foi associada com a presença de DI (p=0,006). A mordida aberta anterior não foi estatisticamente associada com as variáveis independentes (p>0,05). Concluiu-se que a prevalência de anomalias dentárias e de má oclusão foi maior entre as crianças/adolescentes com OI. No grupo com OI, ter DI foi associado a prevalência de mordida cruzada anterior e posterior entre as crianças/adolescentes. Fazer uso de bifosfonatos foi associado a mordida cruzada anterior.

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disorder which affects connective tissue and it is caused by defects in type I collagen structure or synthesis. Alterations in collagen production might cause abnormal craniofacial growth and malformation of the teeth and dental arches. Among the malocclusions, individuals with OI have a high prevalence of crossbite, open bite and Class III malocclusion. This study aimed to compare the prevalence of malocclusion in children/adolescents with OI and without OI and to identify its associated factors. A cross-sectional study was performed of 39 individuals with OI and 39 without OI, aged from 3 to 17 years, and their parents/guardians. Children and adolescents with OI and without OI were matched by sex and age. They are treated in the Orthopedic and Pediatric outpatient clinics of a university hospital, in Belo Horizonte, southeastern Brazil. The instrument contained items on the individual, economic and oral-medical characteristics of the children. The clinical examination identified the type of breathing of the children / adolescents and the presence of dental anomalies, dental crowding, malocclusion (anterior open bite and anterior / posterior crossbite) and imperfect dentinogenesis (DI). In order to guarantee the reliability of the data, a theoretical training and the practical calibration of the examiners were carried out. Theoretical training was conducted through reading on the subject and images on slides. After this step, following a gold standard diagnosis, the practical calibration was performed. The kappa values obtained for each condition examined ranged from 0.82 to 0.96. The internal reliability was guaranteed by the test-retest of the instrument, which presented kappa values between 0.81 and 1.00. Then, the pilot study was carried out with 5 pairs of parents / guardians and children / adolescents with OI and 5 pairs without OI. After these phases the main study was started. This study was approved for the Research Ethics Committee of the Federal University of Minas Gerais. The mean age of children/adolescents was 7.9 years (± 4.5). When comparing the OI group and without OI, there was a statistically significant association between having OI and being diagnosed with dental anomalies (conoid teeth, fused/geminated teeth, clinical absence, rotation and microdontia) (p=0.001) and dental crowding (p=0.001). The presence of OI was statistically associated with anterior open bite (p=0.043), anterior crossbite (p=0.045) and posterior crossbite (p=0.004). In the OI group, the prevalence of anterior crossbite was associated with the use of bisphosphonates (p=0.036) and with the presence of ID (p=0.004). The presence of posterior crossbite was associated with the presence of ID (p=0.006). The anterior open bite was not statistically associated with the independent variables (p>0.05). It was concluded that the prevalence of dental anomalies and malocclusion was higher among children / adolescents with OI. In the group with OI, having DI was associated with the prevalence of anterior and posterior crossbite among children / adolescents. Using bisphosphonates was associated with anterior crossbite.

Recent progress of related factors, prevention and treatment for skull deformity / 中国医师杂志

Skull deformity is common ailment of infants,and maybe cause developmental deformity,with high incidence in China.In this article,we reviewed the related factors,prevention and treatment for skull deformity,aimed at providing references for its further application.

Oblique transnasal wiring canthopexy via Y-V epicanthoplasty for telecanthus correction in a patient with Waardenburg syndrome

Telecanthus is a common symptom accompanied by Waardenburg syndrome, a rare genetic disorder. The optimal surgery for telecanthus correction is still debated. A 28-year-old patient with Waardenburg syndrome underwent transnasal wiring canthopexy using a Y-V epicanthoplasty for telecanthus correction. A Mini-Monoka stent was used to prevent damage to the lacrimal apparatus. The intercanthal distance decreased from 50 mm to 43.2 mm. The easily designed Y-V epicanthoplasty incision provides sufficient operative field for oblique transnasal wiring, which is effective in properly positioning the medial canthal tendon. It has minimal scarring resulting in satisfactory cosmetic outcomes.

Intubação de via aérea difícil em paciente com síndrome de Treacher Collins / Difficult airway intubation in a patient with Treacher Collins syndrome - case report

A síndrome de Treacher Collins é uma patologia rara, com gene causador mapeado no braço longo do cromossomo cinco (5q31. 3-q33.3). Conhecida como disostose craniofacial, apresenta-se com hipoplasia malar, hipoplasia mandibular e malformações do pavilhão auricular. Tal condição representa previsão de dificuldade para o ato anestésico de intubação, necessitando de avaliação pré-operatória minuciosa e cuidado intensivo no perioperatório. A anestesia geral costuma ser realizada por indução de anestésicos inalatórios, uma vez que crianças submetidas a procedimentos cirúrgicos são não cooperativas, além de haver dificuldade de se obter acesso venoso. Assim, objetiva-se relatar caso de via aérea de intubação difícil em paciente com síndrome de Treacher Collins, correlacionando às manifestações clínicas, ao diagnóstico e ao tratamento cirúrgico, e revisando a literatura sobre o tema. Relatamos um caso cuja singularidade reside no manejo anestésico diferente dos executados em outros centros médicos, ao abordar pacientes com previsão de via aérea difícil. Ao invés de se utilizar máscara laríngea ou intubação com laringoscópio óptico, procedeu-se a: indução inalatória, sedação sem abolir respiração espontânea, visualização das estruturas para introdução do tubo endotraqueal (Cormack 3), acesso venoso, intubação orotraqueal e, posteriormente, indução anestésica e bloqueio neuromuscular. Julgamos importante divulgar tal relato para expor alternativas na indisponibilidade de certos dispositivos, como o fibroscópio. A técnica de intubação sem máscara laríngea ou fibroscópio em pacientes com síndrome craniofacial pode ocorrer sem intercorrências com a estratégia de não abolir a respiração do paciente, porém com leve sedação, devido à não cooperação e à dificuldade de se obter acesso venoso em crianças. (AU)

Treacher Collins syndrome is a rare disease with the culprit gene mapped on the distal long arm of chromosome five (5q31. 3-q33.3). It is known as craniofacial dysostosis, and presents with malar hypoplasia, mandibular hypoplasia, and pinnae malformations. Such condition represents expected difficult airway intubation during anesthesia, requiring detailed preoperative evaluation, and intensive perioperative care. General anesthesia is usually performed through inhaling anesthetics because children undergoing surgical procedures are not cooperative, and their venous access is difficult. Thus, the aim of the study is to report a case of difficult airway intubation in a patient diagnosed with Treacher Collins syndrome, correlating clinical manifestations, diagnosis e surgical treatment, and reviewing the literature on the subject. We report a case that is unique because the anesthetic management is different from what has been done in other medical centers, since it manages patients with expected difficult airway. Instead of using a laryngeal mask airway (LMA) device or a flexible optical intubation (FOI), an inhaling induction was performed, with preserved spontaneous breathing sedation, and visualization of the structures to receive the endotracheal tube (Cormarck 3), venous access, orotracheal intubation and then, anesthetic induction and neuromuscular block. We consider it important to share this report to give alternatives when some devices, such as the fiberscope, are not available. The intubation technique without laryngeal mask airway device or fiberscope in patients with craniofacial syndrome may take place with no complications, when the patient's spontaneous breathing is not aborted, but with light sedation, because of children's noncooperation, and difficulty venous access. (AU)

22q11.2 deletion detected by in situ hybridization in Mexican patients with velocardiofacial syndrome-like features / Deleción 22q11.2 detectada por hibridación in situ en pacientes mexicanos con características clínicas similares al síndrome velocardiofacial

Abstract Introduction: Deletion 22q11.2 occurs in 1:4,000-1:6,000 live births while 10p13p14 deletion is found in 1:200,000 newborns. Both deletions have similar clinical features such as congenital heart disease and immunological anomalies. Objective: We looked for a 22q11.2 deletion in Mexican patients with craniofacial dysmorphisms suggestive of DiGeorge or velocardiofacial syndromes and at least one major phenotypic feature (cardiac anomaly, immune deficiency, palatal defects or development delay). Methods: A prospective study of 39 patients recruited in 2012-2015 at the Instituto Mexicano del Seguro Social at Guadalajara, Mexico. The patients with velocardiofacial syndrome-like features or a confirmed tetralogy of Fallot (TOF) or complex cardiopathy were studied by G-banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) with a dual TUPLE1(HIRA)/ARSA or TUPLE1(22q11)/22q13(SHANK3) probe, six patients without the 22q11.2 deletion (arbitrarily selected) were tested with the dual DiGeorge II (10p14)/D10Z1 probe. Results: Twenty-two patients (7 males and 15 females) had the 22q11.2 deletion and 17/39 did not have it; no patient had a 10p loss. Among the 22 deleted patients, 19 had congenital heart disease (mostly TOF). Twelve patients without deletion had heart defects such as TOF (4/12), isolate ventricular septal defect (2/12) or other disorders (6/12). Conclusion: In our small sample about ~56% of the patients, regardless of the clinical diagnosis, had the expected 22q11.2 deletion. We remark the importance of early cytogenetic diagnosis in order to achieve a proper integral management of the patients and their families.

Resumen Introducción: La deleción 22q11.2 ocurre con una frecuencia de 1:4,000-1:6,000 nacidos vivos, mientras que la deleción 10p13p14 es detectada en 1:200,000 recién nacidos. Ambas deleciones comparten características clínicas similares tales como defectos cardiacos congénitos y anomalías inmunológicas. Objetivo: Identificar la deleción 22q11.2 en pacientes mexicanos con dismorfismo craneofacial sugestivo de síndrome DiGeorge o velocardiofacial y por lo menos con una característica clínica mayor (anomalía cardiaca, deficiencia inmunológica, defectos en paladar o retardo en el desarrollo) Métodos: Estudio prospectivo de 39 pacientes captados entre 2012-2015 en el Instituto Mexicano del Seguro Social en Guadalajara, México. Los pacientes con características clínicas sugerentes de síndrome velocardiofacial o diagnostico confirmado de tetralogía de Fallot (TOF) o cardiopatía compleja fueron estudiados por bandas G y por hibridación in situ fluorescente (FISH) con una sonda dual TUPLE1(HIRA)/ARSA o TUPLE1(22q11)/22q13(SHANK3), seis pacientes sin la deleción 22q11.2 (seleccionados arbitrariamente) fueron estudiados con la sonda dual DiGeorge II (10p14)/D10Z1. Resultados: Veintidós pacientes (7 hombres y 15 mujeres) tuvieron la deleción 22q11.2 y 17/39 no la tuvieron, ningún paciente tuvo la pérdida de 10p. Entre los 22 pacientes delecionados, 19 tuvieron defecto cardiaco congénito (principalmente TOF). Doce pacientes sin la deleción tuvieron defectos cardiacos congénitos como TOF (4/12), defecto del septo ventricular aislado (2/12) y otros trastornos cardiacos (6/12). Conclusión: En nuestra pequeña muestra, alrededor de ~56% de los pacientes, independientemente de su diagnostico clínico, tuvieron la deleción 22q11.2 esperada. Resaltamos la importancia del diagnóstico citogenético temprano para determinar un apropiado manejo integral para el paciente y sus familiares.